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Trisomía 13

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la Trisomía 13 (Síndrome de Pätau) es una enfermedad genética mayormente grave con malformaciones de múltiples sistemas orgánicos. El diagnóstico a menudo se realiza incluso antes del nacimiento. No existe cura, pero sí un tratamiento complementario de la trisomía 13. La mayoría de los afectados muere aún en el útero o el primer año de vida. ¡Descubra aquí los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la trisomía 13!

Resumen del artículo Trisomía 13

  • descripción
  • síntomas
  • Causas y factores de riesgo.
  • Exámenes y diagnósticos
  • tratamiento
  • Curso de enfermedad y pronóstico

Trisomía 13: Descripción

La trisomía 13, también conocida como síndrome de (Bartholin) Pätau, fue descrita por primera vez en 1657 por Erasmus Bartholin. En 1960, Klaus Pätau también descubrió la causa al introducir nuevos métodos técnicos: en una trisomía 13, el cromosoma 13 ocurre tres veces, generalmente solo dos veces. El cromosoma excedente causa malformaciones y un trastorno grave del desarrollo en el feto en una etapa muy temprana del embarazo.

¿Qué son los cromosomas?

El genoma humano consta de cromosomas, que a su vez están compuestos de ADN y proteínas y están contenidos en los núcleos de casi todas las células del cuerpo. Los cromosomas son los portadores de genes y, por lo tanto, proporcionan el modelo de un ser vivo.

Una persona sana tiene 46 cromosomas, 44 de los cuales son pares de cromosomas idénticos (cromosomas autosómicos) y otros dos definen el sexo genético (cromosomas gonosómicos). Estos dos se denominan cromosoma X o Y.

En la mayoría de los casos, una desviación de este número de cromosomas (aneuploidía) no es compatible con la vida. El embrión no puede desarrollarse y el resultado es un aborto espontáneo. Sin embargo, hay algunas formas de aneuploidía con las que los niños afectados son viables. Además de la trisomía 13, esto incluye la trisomía 21 (síndrome de Down) mucho más conocida con tres cromosomas 21, o trisomía 18. En todas las trisomías, el número de cromosomas es 47 en lugar de 46.

¿Qué formas de trisomía 13 hay?

Existen diferentes variantes de la trisomía 13:

  • Trisomía Gratis 13: En el 75 por ciento de los casos, es una llamada trisomía libre. Esto significa que hay un cromosoma 13 adicional no unido en todas las células del cuerpo.
  • Trisomía Mosaico 13En esta forma de trisomía 13, el cromosoma adicional se produce solo en una cierta proporción de las células. Las otras células están pobladas con un conjunto normal de cromosomas. Dependiendo del tipo y la cantidad de células afectadas, los síntomas pueden ser significativamente más leves en un mosaico trisomía-13.
  • Trisomía parcial 13: En esta forma de trisomía 13, solo una sección del cromosoma 13 es triple. Dependiendo del triplete, hay más o menos síntomas.
  • Translocación trisomía 13: Hablando estrictamente, esta no es una verdadera trisomía, sino los reordenamientos de una sección cromosómica. Solo una pieza del cromosoma 13 está unida a otro cromosoma (por ejemplo, 14 o 21). Bajo ciertas circunstancias, tal translocación no conduce a ningún síntoma. Se llama una translocación equilibrada.

aparición

La trisomía 13 ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos. Presumiblemente, la incidencia de aborto espontáneo es significativamente mayor. La incidencia aumenta con la edad de la madre. El síndrome de Pätau es, por lo tanto, la tercera aneuploidía más viable, después de la trisomía 21 y 18.

A la tabla de contenidos

Trisomía 13: síntomas

La lista de posibles síntomas de Trisomía 13 es larga. Los síntomas de los niños afectados dependen del caso individual. La naturaleza y la gravedad de los síntomas de la trisomía 13 pueden variar según la forma de la enfermedad. Cuantas más células se vean afectadas, más duras serán las consecuencias. En el caso de las trisomías de mosaico y translocación, la gravedad de los síntomas puede ser tan baja que apenas se noten alteraciones. Sin embargo, una trisomía 13 libre se acompaña de malformaciones y trastornos graves.

Un complejo de síntomas clásico es la aparición simultánea de los siguientes signos:

  • Cabeza pequeña (microcefalia) y ojos pequeños (microftalmia)
  • El labio leporino y el paladar
  • Dedos o dedos adicionales (polidactilia)

Estas malformaciones son típicas de la trisomía 13, pero no necesariamente deben estar presentes. Además, muchos otros sistemas de órganos pueden verse afectados.

Cara y cabeza

Además de la microftalmia, los ojos pueden estar muy juntos (hipotelorismo) y estar cubiertos por pliegues de la piel. Tal vez los dos ojos se fusionen en uno solo (ciclopsis), que a menudo se acompaña de malformaciones de la nariz (posiblemente falta de nariz). La nariz también puede aparecer muy plana y ancha en una trisomía 13. Además, las orejas a menudo tienen una forma notable, debido a su posición relativamente baja, y también la barbilla.

Sistema nervioso central

Alrededor del 70 por ciento de los niños con trisomía 13 tienen la llamada holoprosencefalia. Las dos mitades del cerebro están completamente fusionadas, en lugar de, como en personas sanas, conectadas solo en una pequeña parte. Como resultado, los niños están intelectualmente a menudo muy severamente limitados, a menudo también sufren ataques epilépticos. Las malformaciones de los nervios craneales, como la audición o los nervios olfativos, también pueden provocar fallas funcionales correspondientes.

La cabeza demasiado pequeña y la falta de separación de las mitades del cerebro también pueden conducir a una hidrocefalia. Además, las limitaciones neurológicas en los niños afectados a menudo causan una holgura particular en los músculos (hipotensión). Todo esto hace que sea difícil contactar al niño.

Órganos internos

Los órganos internos en las cavidades torácica y abdominal también se ven afectados por la trisomía 13. Una variedad de malformaciones diferentes (por ejemplo, órganos abdominales torcidos) puede conducir a limitaciones significativas en la vida diaria.

corazón

El 80 por ciento de los pacientes con trisomía 13 tienen defectos cardíacos. Estos son principalmente defectos en las particiones entre las cuatro cámaras del corazón (defectos septales). Además, es común el llamado conducto arterioso persistente. Este es un tipo de cortocircuito entre el vaso que tira del corazón hacia los pulmones (Arteria pulmonalis) y la arteria principal (Aorta).

En el feto, este corto circuito tiene sentido, porque el feto no respira a través de los pulmones, sino que obtiene sangre oxigenada de la madre. Después del nacimiento, sin embargo, el conducto arterioso normalmente se cierra con las primeras respiraciones. De lo contrario, puede confundir la circulación sanguínea del recién nacido.

Riñón y tracto urinario

Las malformaciones de los riñones y el tracto urinario también son comunes en la trisomía 13. Entre otras cosas, se producen quistes y riñones en herradura (fusión de los riñones en forma de herradura). Si se obstruye el drenaje de orina, la orina a menudo se acumula nuevamente en los riñones. A la larga, daña los riñones (hidronefrosis).

órganos reproductivos

En un recién nacido masculino, el descenso natural de los testículos desde el abdomen hacia el escroto puede estar ausente. Esto generalmente ocurre en el contexto del desarrollo natural en el estómago de la madre. Si no se tratan, los defectos del desarrollo del esperma o incluso la infertilidad son la consecuencia. Incluso el escroto puede modificarse de manera anormal. Los recién nacidos femeninos pueden tener ovarios subdesarrollados (ovarios) y un útero malformado (útero bicornis).

Las hernias

Las hernias son el desplazamiento de las vísceras abdominales a través de un espacio natural o artificial en la pared abdominal. En una trisomía 13, las hernias ocurren principalmente alrededor de la región umbilical, en la ingle y en la base del ombligo (onfalocele).

esqueleto

El esqueleto no está excluido de las consecuencias de una trisomía 13. Numerosas malformaciones de los huesos son posibles. Además de un sexto dedo (o dedo del pie) a menudo entrenado adicionalmente, las manos y las uñas a menudo se deforman severamente. Esto a veces hace que los dedos externos apunten hacia el medio y se acuesten sobre los dedos internos, por así decirlo. El pie también puede estar deformado en forma de pie zambo.

vasos sanguíneos

Finalmente, en una trisomía, se producen 13 crecimientos colmados (congénitos) de pequeños vasos sanguíneos (hemangiomas capilares). Se prefieren en la piel, especialmente en la cara, y en órganos internos como el riñón y el hígado.

A la tabla de contenidos

Trisomía 13: causas y factores de riesgo

La mayoría de los casos de trisomía 13 son el resultado de un defecto en la formación de las células reproductivas, es decir, los espermatozoides y los ovocitos. Estos dos tipos de células generalmente tienen un solo (medio) conjunto de cromosomas con 23 cromosomas. Durante la fertilización, un espermatozoide se fusiona con un óvulo, de modo que la célula resultante contiene el conjunto doble de 46 cromosomas cromosómicos.

Para que las células reproductivas tengan un solo conjunto de cromosomas, sus células progenitoras deben dividirse en dos células reproductivas, separando cada par de cromosomas. En este proceso complicado, pueden producirse errores, por ejemplo, sucede que un par de cromosomas no se separa (no se disuelve) o una parte de un cromosoma se transfiere a otro (translocación).

Después de una no disyunción, una de las células sexuales resultantes contiene dos cromosomas de un número específico, en este caso el número 13. En la otra célula, no hay cromosoma 13. Uno tiene 24 y el otro solo 22 cromosomas.

En muchos casos, dicho error es detectado por los propios controles del cuerpo en el desarrollo celular y la célula afectada se "resuelve". Esto puede ocurrir solo después de la fertilización y hay una interrupción espontánea del embarazo (aborto). Pero si estos mecanismos de control no funcionan, las células (con el defecto) pueden continuar desarrollándose e incluso convertirse en un niño viable, dependiendo de la naturaleza y la gravedad de la trisomía con malformaciones más o menos graves.

En un mosaico de trisomía 13, el defecto no ocurre durante la división de las células progenitoras, sino solo en algún momento en el desarrollo posterior del embrión. Ya hay muchas celdas diferentes, de las cuales una de repente no se comparte correctamente. Solo esta célula y sus células hijas tienen un número incorrecto de cromosomas, las otras células están sanas.

Por qué algunas celdas no se comparten correctamente, no puede responder con claridad. Los factores de riesgo incluyen una mayor edad de la madre durante la fecundación o el embarazo y ciertas sustancias que pueden interferir con la división celular (Aneugene).

¿La trisomía 13 es hereditaria?

Un Trisomie 13 gratis es teóricamente hereditario, pero las víctimas generalmente mueren antes de alcanzar la madurez sexual. Una trisomía 13 de translocación, por otro lado, puede ser asintomática. Aunque un portador de una translocación tan equilibrada no nota ninguno de los defectos genéticos, lo hace, con cierta probabilidad, lo transmite a su descendencia. Para aquellos, existe un mayor riesgo de una trisomía 13 pronunciada. Se puede usar una prueba genética especial para evaluar si existe una trisomía 13 de translocación.

Si un padre sano ya tiene un hijo con trisomía 13, el riesgo de tener una trisomía (también 18 y 21) aumenta para otras crías. Es entonces alrededor del uno por ciento.

A la tabla de contenidos

Trisomía 13: exámenes y diagnóstico.

Los especialistas en trisomía 13 son pediatras, ginecólogos y genetistas humanos. A menudo, una trisomía 13 ya se detecta durante el embarazo en el contexto de la detección. Por nacimiento a más tardar, por lo general, ya cambios externos y mal funcionamiento del sistema cardiovascular. Sin embargo, una trisomía 13 en mosaico también puede ser relativamente discreta.

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